Upoznajte našu misiju unapređenja zdravstvene i socijalne zaštite osoba sa porfirijom u Srbiji. Saznajte više o našem zalaganju, edukacijama i partnerstvima.
Dinarski tekući račun za donacije: 265-1760310001622-31
Devizni tekući račun za donacije: 265-1000001059723-57
Ukupno postoji sedam glavnih tipova porfirije koji se obično klasifikuju po vrsti bolesti koju uzrokuju.
Postoje četiri „akutne“ porfirije: akutna intermitentna porfirija (AIP), porfirija variegata (VP), hereditarna koproporfirija (HC), veoma retka porfirija ALA dehidratazna deficijencija.
Nazivaju se akutnim jer obično izazivaju iznenadne napade intenzivnih bolova u stomaku koji traju i po nekoliko dana. VP i HC mogu takođe uzrokovati simptome i promene na koži.
Ostale porfirije kasna kožna porfirija ili porfirija cutanea tarda (PCT), eritropoetska protoporfirija (EPP) i retka kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) (poznata i kao Ginterova bolest) uglavnom pogađaju kožu i ne uzrokuju akutne simptome u drugim organima.
Porfirije se takođe mogu klasifikovati kao hepatične ili eritropoetske u zavisnosti od organa u kojem se akumuliraju porfirini, jetra za hepatične porfirije (AIP, HC, VP i PCT) i kostna srž za eritropoetske porfirije.
Podržite naš rad jednostavnim klikom. Vaši doprinosi prave veliku razliku.
Dinarski račun:
265-1760310001622-31
Devizni račun:
265-1000001059723-57
Nacionalno udruženje porfirija Srbije osnovano je 8. marta 2023. godine sa ciljem da podigne svest o problemima sa kojima se susreću oboleli od ove retke genetske bolesti, kao i njihove porodice. Naša misija je zagovaranje za bolje uslove dijagnostike i terapije, koja nam je nedostupna u Republici Srbiji, kao i udruživanje sa drugim osetljivim grupama obolelih od retkih bolesti.
I pored šokantne i pomalo zastrašujuće činjenice da neizlečivu bolest imaju sve tri, rođene sestre Nadežda, Darija i Anđelija se trude ne samo da žive što normalnije, već i da sa osmehom pomognu drugima sa istim ili sličnim problemima.
Porfirija je retka genetska metabolička bolest koja je i porodično i sudbinski još jače povezala tri rođene sestre. Ovo je neverovatna priča o njima i njihovoj borbi sa akutnom intermitentnom porfirijom (AIP), u slučaju njih tri sa tri potpuno različita oblika bolesti i različitim simptomima.
Ovo su prijatelji našeg udruženja koji su se bezbroj puta našli da pomognu i u ime svih kojima smo uz njihovu pomoć pomogli mi im se zahvaljujemo na pruženoj pozitivnoj energiji, volji za promenom na bolje i velikodušnosti.
Ukupno postoji sedam glavnih tipova porfirije koji se obično klasifikuju po vrsti bolesti koju uzrokuju;
Postoje četiri „akutne“ porfirije: akutna intermitentna porfirija (AIP), porfirija variegata (VP) i hereditarna koproporfirija (HC), kao i veoma retka porfirija nazvana ALA dehidratazna deficijencija. Nazivaju se akutnim jer obično izazivaju iznenadne napade intenzivnih bolova u stomaku koji traju i po nekoliko dana. VP i HC mogu takođe uzrokovati simptome i promene na koži.
Nazivaju se porfirijama jer uzrokuju nakupljanje hemikalija nazvanih porfirini (purpurno-crveni pigmenti nazvani po grčkoj reči za purpurno – bakarno-crveno) ili jednostavnijih hemikalija, često nazvanih „prekursorima“ (5-aminolevulinska kiselina i porfobilinogen, koji se često skraćuju na ALA i PBG) koji se koriste u telu za proizvodnju porfirina.
Porfirini su važni u telu jer sa gvožđem formiraju hem, crveni pigment, koji, nakon kasnije sa proteinima formiraju hemoproteine, i ima vitalnu funkciju omogućavanja ćelijama tela da koriste kiseonik. Hemoglobin, pigment crvenih krvnih ćelija, je najpoznatiji hemoprotein. U drugim ćelijama, hemoproteini su neophodni za disanje i mnoge druge funkcije, posebno u jetri, za transformaciju mnogih lekova i hemikalija u biološki aktivne ili neaktivne supstance.
Akutna porfirija je termin koji obuhvata tri slična, retka nasledna stanja: akutnu intermitentnu porfiriju (AIP), porfiriju variegatu (VP) i naslednu koproporfiriju (HCP), kao i četvrto izuzetno retko stanje porfirije nazvano ALA dehidratazni deficit porfirije. Grupisani su zajedno jer se akutni napadi porfirije mogu javiti u svakom od njih. Akutna intermitentna porfirija je najčešći tip akutne porfirije. Kod ovog stanja mogu se javiti akutni napadi, ali koža nije pogođena leijama. Osobe sa varijegatnom porfirijom i naslednom koproporfirijom mogu doživeti akutne napade i/ili probleme sa kožom, ali ne nužno u isto vreme. Napadi i problemi sa kožom pogađaju samo neke ljude sa akutnom porfirijom i većina nikada ne doživi nikakve simptome.
Za dijagnozu napada akutne porfirije i identifikaciju tipa porfirije, uzorci urina, krvi i stolice moraju se pažljivo testirati u laboratoriji koja je stručna sa rukovanjem osetljivih uzoraka kod porfirija (obično specijalistički centri za porfiriju). Testovi mere koncentraciju porfirina i njihovih prekursora ALA i PBG koji će biti veoma visoki kod pacijenta sa napadom akutne porfirije. Važno je da se ovi testovi izvrše što je pre moguće nakon početka bolesti jer tačna dijagnoza može biti teško utvrđena nakon oporavka od akutnog napada, posebno nakon nekoliko meseci ili godina, zbog otežane detekcije ALA i PGB koji se nakon akutnog napada mogu vratiti do referentnih vrednosti. Kod pacijenta za kojeg se zna da je nasledio akutnu porfiriju, može biti teško odlučiti da li su simptomi posledica napada porfirije ili nekog nepovezanog uzroka. U ovoj situaciji, test urina može pomoći vašem lekaru da odluči da li patite od akutnog napada ili ne. Važno je da osobe sa porfirijom ne pripisuju sve svoje bolesti porfiriji jer inače uobičajena, ali potencijalno ozbiljna stanja kao što je upala slepog creva se lako može prevideti.
Za sve upite i podršku možete nas kontaktirati putem kontakt forme ili pozivom na broj telefona +381649750044
Kako biste pomogli našem udruženju možete donirati sredstva na sledeći način:
Dinarski račun: 265-1760310001622-31
Devizni račun: 265-1000001059723-57
Ovo su prijatelji našeg udruženja koji su se bezbroj puta našli da pomognu i u ime svih kojima smo uz njihovu pomoć pomogli mi im se zahvaljujemo na pruženoj pozitivnoj energiji, volji za promenom na bolje i velikodušnosti.
