Retka bolest o kojoj se malo zna – Posebna grupa Ministarstva za brigu o porodici brine o obolelima od retkih bolesti

Šta su porfirije i kako se razlikuju
3 minuta čitanja

Nacionalno udruženje porfirija Srbija pokrenulo je kampanju za podizanje svesti u javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti oboleli od porfirije, retke nasledne bolesti koja se javlja usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima.


Različiti oblici, akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.


Zbog svoje specifičnosti i težoj dijagnostici, poznaju je i kao bolest 10 lekara ili bolest kraljeva


Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ukazala je na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rešene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija.
Bolest se u skoro 90% slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente, tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a na žalost su se dešavali i smrtni ishodi.


Posebna grupa Ministarstva za brigu o porodici brine o obolelima od retkih bolesti


Pejović je navela da trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja, kao i da veruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbedjivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji.


Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije istakao je da klinička slika AHP može biti različita, a najčešći simptomi su jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži.
Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu.


Ministarka Grujičić: U nekom od ministarstava uskoro kancelarija ili uprava za retke bolesti


Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.


Na akutne napade porfirije mogu da utiču lekovi, alkohol, hormonske promene, infekcije ili stres. Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu sprečiti izbegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim lečenjem.Dijagnostika AHP zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija, istakao je dr Perić.


On je dodao da je porfirija veoma retka, ali ozbiljna bolest koja može značajno uticati na kvalitet života pacijenata. Nedostatak svesti o ovoj bolesti dovodi do čestih propusta u dijagnostikovanju, što može biti opasno za ovu vrstu pacijenata.

Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *