Porfirija – kako poboljšati dijagnostiku koja je ključna za sprečavanje teških komplikacija i ozbiljnih posledica

Porfirija – kako poboljšati dijagnostiku koja je ključna za sprečavanje teških komplikacija
3 minuta čitanja

Porfirija je retka i teška bolest koja još nije u dovoljnoj meri prepoznata među medicinskim radnicima. Pacijenti zato strepe od neadekvatne terapije koja može dodatno da iskomplikuje bolest i dovede do ozbiljnih posledica.


Nacionalno udruženje porfirija Srbija pokrenulo je kampanju za podizanje svesti u javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti oboleli od porfirije.
Porfirija je retka nasledna bolest koja se javlja usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima. Različiti oblici, akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.


Zbog svoje specifičnosti i težoj dijagnostici, porfiriju poznaju i kao bolest 10 lekara ili bolest kraljeva. Nadežda Pejović , predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ukazuje na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rešene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija.


Bolest se u skoro 90 odsto slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem


Pejović kaže da trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja , kao i da veruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbedjivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji.


Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije ističe da klinička slika akutne hepatične porfirije (AHP) može biti različita. Najčešći simptomi su jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži.
Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu.


Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.
Na akutne napade porfirije mogu da utiču lekovi, alkohol, hormonske promene, infekcije ili stres . Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu sprečiti izbegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim lečenjem.

Dijagnostika AHP zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje


Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija – naglašava dr Perić.
Doktor objašnjava da je porfirija veoma retka, ali ozbiljna bolest koja može značajno uticati na kvalitet života pacijenata.

Nedostatak svesti o ovoj bolesti dovodi do čestih propusta u dijagnostikovanju, što može biti opasno za ovu vrstu pacijenata, opominju stručnjaci.

Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *