Šta su porfirije i kako se razlikuju

Šta su to Porfirije i kako se razlikuju, kako se dijagnostikuju i nasleđuju, kada je najbolje vreme da se testirate i koji su potencijalni rizici od simptoma. Na ovoj stranici možete da saznate sve što vas zanima.
5 minuta čitanja

Ukupno postoji sedam glavnih tipova porfirije koji se obično klasifikuju po vrsti bolesti koju uzrokuju.

Postoje četiri „akutne“ porfirije:

  • akutna intermitentna porfirija (AIP),
  • porfirija variegata (VP),
  • hereditarna koproporfirija (HC),
  • veoma retka porfirija ALA dehidratazna deficijencija.

Nazivaju se akutnim jer obično izazivaju iznenadne napade intenzivnih bolova u stomaku koji traju i po nekoliko dana. VP i HC mogu takođe uzrokovati simptome i promene na koži.

Ostale porfirije:

  • kasna kožna porfirija ili porfirija cutanea tarda (PCT),
  • eritropoetska protoporfirija (EPP),
  • retka kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) (poznata i kao Ginterova bolest)

One uglavnom pogađaju kožu i ne uzrokuju akutne simptome u drugim organima.
Porfirije se takođe mogu klasifikovati kao hepatične ili eritropoetske u zavisnosti od organa u kojem se akumuliraju porfirini, jetra za hepatične porfirije (AIP, HC, VP i PCT) i kostna srž za eritropoetske porfirije.

Akutna porfirija je termin koji obuhvata tri slična, retka nasledna stanja:

  • akutnu intermitentnu porfiriju (AIP),
  • porfiriju variegatu (VP),
  • naslednu koproporfiriju (HC).

Četvrto izuzetno retko stanje porfirije nazvano je ALA dehidratazni deficit porfirije. Grupisani su zajedno jer se akutni napadi porfirije mogu javiti u svakom od njih.

Akutna intermitentna porfirija je najčešći tip akutne porfirije. Kod ovog stanja mogu se javiti akutni napadi, ali koža nije pogođena leijama. Osobe sa varijegatnom porfirijom i naslednom koproporfirijom mogu doživeti akutne napade i/ili probleme sa kožom, ali ne nužno u isto vreme.

Napadi i problemi sa kožom pogađaju samo neke ljude sa akutnom porfirijom i većina nikada ne doživi nikakve simptome.

Porfirija cutanea tarda (PCT) je najčešći tip porfirije, koji pogađa jednog na 5.000 do jednog na 70.000 ljudi u populaciji, u zavisnosti od zemlje. Kod PCT velike količine porfirina koji proizvodi jetra, akumuliraju se u telu i izazivaju preosetljivost kože na svetlost.

PCT uzrokuje smanjena aktivnost enzima pod nazivom uroporfirinogen dekarboksilaza (UROD) (enzim je protein unutar naših ćelija koji pretvara jednu hemijsku supstancu u drugu). Ova smanjena aktivnost dovodi do nakupljanja porfirina u jetri odakle prelaze u krvotok i tako stižu do kože. 



Problemi sa kožom obično počinju u odraslom dobu; ‘tarda’ znači ‘kasno’. Uzrok smanjene aktivnosti UROD-a nije u potpunosti razumljiv, ali se veruje da je rezultat različitih faktora (predisponirajući faktori – pogledajte listu ispod) koji deluju sa UROD-om i povećavaju šanse da pojedinac dobije PCT.

Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP), takođe poznata kao Ginterova bolest po doktoru koji ju je opisao 1911. godine, je nasledna bolest i najređi tip glavnih vrsta porfirije.

Kod CEP, aktivnost enzima poznatog kao uroporfirinogen III sintaza (UROS) je veoma niska. To dovodi do povećane proizvodnje porfirina, poznatih kao tip I izomer porfirini, iz koštane srži. Ovi porfirini se akumuliraju u telu, posebno u crvenim krvnim ćelijama, i uzrokuju probleme povezane sa CEP-om.

CEP je izuzetno redak. Pošto je toliko redak, tačan broj ljudi koji su pogođeni CEP-om nije precizan. Procenjuje se da je oko 1 na svaka 2 – 3 miliona ljudi pogođeno CEP-om. CEP može jednako uticati na muškarce i žene, kao i na sve etničke grupe.

EPP je ultra-retka bolest koja je prvi put opisana 1961. godine. Osobe sa EPP trpe bolove u koži koji počinju nakon što su bile na otvorenom na suncu ili izložene jakom veštačkom svetlu.

Simptomi počinju u ranom detinjstvu i mogu biti veoma bolni. EPP je nasledna bolest. Utvrđena je kod jednog od 58,000 do 200,000 ljudi u Evropi, ali je retka i kod ljudi iz Afrike. Simptomi EPP nastaju zbog nakupljanja visokih nivoa prirodnog proizvoda zvanog protoporfirin tokom nastanka crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži.

Pacijenti sa EPP imaju nedostatak enzima zvanog ferohelataza, koji dodaje gvožđe protoporfirinu za stvaranje hema. Enzim je protein koji pomaže da se jedan hemijski element pretvori u drugi unutar ćelije. Nedostatak ferohelataze uzrokuje nakupljanje protoporfirina u crvenim krvnim zrncima.

Kod XLP povećani protoporfirin je uzrokovan povećanom aktivnošću prvog enzima u proizvodnji hema, ALA sintaza 2. To takođe uzrokuje nakupljanje protoporfirina u crvenim krvnim zrncima. U veoma retkim slučajevima, može biti uključen i drugi gen i može imati drugačiji obrazac nasleđivanja.

Dok krv prolazi kroz male krvne sudove u koži, protoporfirin može apsorbovati energiju iz svetla. To pokreće fototoksičnu hemijsku reakciju koja uzrokuje oštećenje tkiva, svrab i peckanje. Ako su krvni sudovi ozbiljno oštećeni, tečnost iz krvi curi u okolno tkivo, uzrokujući oticanje i crvenilo kože.

Deo sunčeve svetlosti koji apsorbuje protoporfirin je različit od onog koji uzrokuje normalne opekotine od sunca. Opekotine od sunca uzrokuje nevidljiva ultraljubičasta (UV) radijacija, ali kod EPP koža je osetljiva na vidljivo svetlo. Svetlo koje uzrokuje bol kod EPP, za razliku od onog koje izaziva opekotine, može proći kroz staklo prozora.

Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *