Tri sestre u kandžama retke porodične bolesti, porfirije: Od životne ugroženosti do borbe za divljenje

Tri sestre u kandžama retke porodične bolesti, porfirije: Od životne ugroženosti do borbe za divljenje
8 minuta čitanja

I pored šokantne i pomalo zastrašujuće činjenice da neizlečivu bolest imaju sve tri, rođene sestre Nadežda, Darija i Anđelija se trude ne samo da žive što normalnije, već i da sa osmehom pomognu drugima sa istim ili sličnim problemima,

Porfirija je retka genetska metabolička bolest koja je i porodično i sudbinski još jače povezala tri rođene sestre. Ovo je neverovatna priča o njima i njihovoj borbi sa akutnom intermitentnom porfirijom (AIP), u slučaju njih tri sa tri potpuno različita oblika bolesti i različitim simptomima.

Kako je porfirija oblikovala živote Nadeždi i Dariji

Nadežda, hrabra, uporna i najstarija od tri sestre prepoznala je simptome porfirije tokom svojih dvadesetih godina, kada je doživela prvi akutni napad. Bolovi u stomaku bili su toliko jaki da je morala da potraži medicinsku pomoć. Do današnjeg dana nije je napustila odlučnost da se beskompromisno bori protiv retke bolesti, ali i da sestrama pruži životnu podršku.

Darija, srednja sestra, ima drugačiju kliničku sliku. Iskusila je nekoliko veoma bolnih akutnih napada, koji su zahtevali hitnu medicinsku pažnju i umalo je koštali života. Darija je tada bila hospitalizovana zbog intenzivnog lečenja radi ublažavanja simptoma i sprečavanja komplikacija. Iako joj je borba sa porfirijom donela izazove, i ona je odlučna u nameri da bolesti ne dozvoli da joj definiše život. Pronašla je snagu u porodici i drugim pacijentima sa porfirijom. Zajedno su stvorili snažnu zajednicu podrške.

Šok: I treća sestra boluje od porfirije, ali napad očekuje spremna

Anđelija, najmlađa sestra, tek nedavno je saznala da takođe ima akutnu intermitentnu porfiriju. Iako još nije doživela akutni napad, svesna je da je rizik uvek prisutan. Ostvarila je nameru da se na vreme informiše o bolesti i nauči kako da prepozna potencijalne okidače napada. Kao i njene sestre, pridružila se novoformiranom udruženju pacijenata sa porfirijom. Aktivno učestvuje u edukativnim programima kako bi stekla neophodno znanje i podršku.

Trostruka storija o Nadeždi, Dariji i Anđeliji predstavlja različite aspekte života sa AIP-om. Svaka od njih ima svoje jedinstvene simptome, iskustva i strategije za upravljanje bolešću. Ipak, zajednička im je odlučnost da se ne predaju, podrška koju pružaju jedna drugoj i hrabrost da otvoreno govore o porfiriji kako bi se podigla svest o bolesti i pomoglo drugima koji se suočavaju s istim izazovima.

Kako je ova retka bolest umalo odnela Darijin život

O ovoj nesvakidašnjoj porodičnoj borbi punoj izazova, ali i ljubavi i neverovatne međusobne podrške, za eKlinika priča nastarija sestra, Nadežda Pejović:

– Porfirija je ušla u naš život na neželjen način. Pre desetak godina, Darija je imala prvi akutni napad koji je trajao oko nedelju dana. Sklupčana od bola, iscrpljena od povraćanja i naglo izgubljenih nekoliko kilograma, posle sedam dana naizmeničnih prijema i otpusta u dve različite klinike, dolazi do dva generalizovana neurološka napada i zastoja srca. Nakon reanimacije, lekari su u nedostatku drugog objašnjenja počeli da sumnjaju i na porfiriju. To će se nakon specifičnog biohemijskog testa pokazati kao ispravna dijagnoza. Nakon niza zdravstvenih problema koji su nas pratili, sestre i ja smo se podvrgle nizu medicinskih ispitivanja. Posle mnogo neizvesnosti, dijagnostikovana nam je i genetički potvrđena porfirija. Bila je to vest koja je promenila naš svet, ali smo odlučile da se zajedno suočimo sa problemom.

Kako je porfirija oblikovala živote Nadeždi i Dariji

Nadežda, hrabra, uporna i najstarija od tri sestre prepoznala je simptome porfirije tokom svojih dvadesetih godina, kada je doživela prvi akutni napad. Bolovi u stomaku bili su toliko jaki da je morala da potraži medicinsku pomoć. Do današnjeg dana nije je napustila odlučnost da se beskompromisno bori protiv retke bolesti, ali i da sestrama pruži životnu podršku.

Darija, srednja sestra, ima drugačiju kliničku sliku. Iskusila je nekoliko veoma bolnih akutnih napada, koji su zahtevali hitnu medicinsku pažnju i umalo je koštali života. Darija je tada bila hospitalizovana zbog intenzivnog lečenja radi ublažavanja simptoma i sprečavanja komplikacija. Iako joj je borba sa porfirijom donela izazove, i ona je odlučna u nameri da bolesti ne dozvoli da joj definiše život. Pronašla je snagu u porodici i drugim pacijentima sa porfirijom. Zajedno su stvorili snažnu zajednicu podrške.

Šok: I treća sestra boluje od porfirije, ali napad očekuje spremna

Anđelija, najmlađa sestra, tek nedavno je saznala da takođe ima akutnu intermitentnu porfiriju. Iako još nije doživela akutni napad, svesna je da je rizik uvek prisutan. Ostvarila je nameru da se na vreme informiše o bolesti i nauči kako da prepozna potencijalne okidače napada. Kao i njene sestre, pridružila se novoformiranom udruženju pacijenata sa porfirijom. Aktivno učestvuje u edukativnim programima kako bi stekla neophodno znanje i podršku.

Trostruka storija o Nadeždi, Dariji i Anđeliji predstavlja različite aspekte života sa AIP-om. Svaka od njih ima svoje jedinstvene simptome, iskustva i strategije za upravljanje bolešću. Ipak, zajednička im je odlučnost da se ne predaju, podrška koju pružaju jedna drugoj i hrabrost da otvoreno govore o porfiriji kako bi se podigla svest o bolesti i pomoglo drugima koji se suočavaju s istim izazovima.

Kako je ova retka bolest umalo odnela Darijin život

O ovoj nesvakidašnjoj porodičnoj borbi punoj izazova, ali i ljubavi i neverovatne međusobne podrške, za eKlinika priča nastarija sestra, Nadežda Pejović:

– Porfirija je ušla u naš život na neželjen način. Pre desetak godina, Darija je imala prvi akutni napad koji je trajao oko nedelju dana. Sklupčana od bola, iscrpljena od povraćanja i naglo izgubljenih nekoliko kilograma, posle sedam dana naizmeničnih prijema i otpusta u dve različite klinike, dolazi do dva generalizovana neurološka napada i zastoja srca. Nakon reanimacije, lekari su u nedostatku drugog objašnjenja počeli da sumnjaju i na porfiriju. To će se nakon specifičnog biohemijskog testa pokazati kao ispravna dijagnoza. Nakon niza zdravstvenih problema koji su nas pratili, sestre i ja smo se podvrgle nizu medicinskih ispitivanja. Posle mnogo neizvesnosti, dijagnostikovana nam je i genetički potvrđena porfirija. Bila je to vest koja je promenila naš svet, ali smo odlučile da se zajedno suočimo sa problemom.

Tri sestre su ipak imale i sreće

– Takođe, važna je podrška i edukacija pacijenata i njihovih porodica o bolesti. Nama se neretko dešavalo da jednostavno ne mogu da nam pomognu jer neke medicinske službe nisu upoznate sa ovim retkim oboljenjem. Zato smo se izveštile u smirivanju simptoma u kućnim uslovima – priča Nadežda o svakodnevnim izazovima obolelih osoba, čiji broj u Srbiji još nije formalno potvrđen.

Ipak, dodaje i da su njih tri imale sreću da se i pored dugotrajne i mučne dijagnostike okruže lekarima koji su specijalisti za lečenje ove bolesti. Svesne su, međutim, da je porfirija još uvek nedovoljno poznata u našem društvu, ali se nadaju se da će se svest i znanje o ovoj bolesti širiti kako bi se unapredili tretmani i podrška pacijentima.

Jedan dan osobe sa porfirijom

– Iako bolest donosi određene izazove, jedan dan osobe sa porfirijom može biti sličan bilo kom drugom danu bilo koje druge osobe. Mi, kao sestre koje žive s porfirijom imamo svoje ciljeve, snove i svakodnevne zadatke kao i svi drugi ljudi. Ipak, moramo biti pažljive i prilagođavati svoje aktivnosti kako bismo izbegle faktore koji mogu da izazovu simptome ili pogoršanje stanja. Sa snažnom međusobnom podrškom, kao i naših najbližih, svaki dan jeste izazovan ali nas takođe čini jačim i hrabrijim – ne ostavlja Nadežda sumnju u pozitivne ishode porodične borbe sa porfirijom.

Najveći strahovi i želje

– Naši najveći strahovi su vezani za moguće komplikacije i napade koji se mogu javiti u nepredvidivim trenucimaali im ne dopuštamo da nas obuzmu. Umesto toga se trudimo da budemo hrabre i pozitivne. Naše najveće želje su da pronađemo načine da unapredimo kvalitet svog života kao i drugih boraca sa porfirijom. Želimo da povećamo svest o ovoj bolesti, poboljšamo pristup lečenju i podršci. Ali, i da podstaknemo istraživanja koja će dovesti do novih terapija i pronalaska trajnog leka – optimistična je naša sagovornica.

Tri sestre se nadaju da će njihova otvorenost i spremnost da govore o bolesti podstaći druge da se informišu, prepoznaju simptome i pravovremeno potraže medicinsku pomoć. Zajedno, jednoglasne su, možemo da stvorimo sredinu u kojoj će osobe s porfirijom imati adekvatnu podršku i razumevanje, a gde će i medicinska zajednica biti dobro upoznata s ovim retkim oboljenjem.

Osnovano Nacionalno udruženje porfirija Srbija

Procenjuje se da u Srbiji ima 150-500 obolelih od porfirije. Kako bi podelile znanje i informacije koje imaju ali i razmenile nova iskustva sa različitim ljudima, sestre su rešile da sa saborcima osnuju Nacionalno udruženje porfirija Srbije.

Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *